16 детей из Удмуртии с спинальной мышечной атрофией получили лечение в федеральном центре. Об этом сообщила пресс-служба Минздрава республики.
В апреле 2023 года в регионе родился мальчик, у которого выявили подозрение на спинальную мышечную атрофию по программе расширенного неонатального скрининга. В федеральном центре диагноз подтвердился. После этого за счет средств президентского фонда «Круг добра» для младенца был закуплен дорогостоящий препарат, введение которого позволяет остановить развитие болезни.
Сейчас мальчик остается под наблюдением врачей. Помог ему препарат или нет, станет известно в течение нескольких месяцев.
«Спинальная мышечная амиотрофия (СМА), или атрофия – очень коварное заболевание. Чем раньше начато лечение, тем больше шансов на полное выздоровление. Но первые симптомы болезни могут проявиться у ребенка не сразу, в 2-3 года или позже, когда лечение уже не так эффективно», – рассказала главный внештатный педиатр Минздрава Удмуртии Наталья Ермолаева.
С начала 2023 года обследование по программе расширенного неонатального скрининга в Удмуртии прошли более 5 тысяч новорожденных. Наследственные заболевания были выявлены у пяти младенцев. Все они уже начали получать лечение.
