В Удмуртии более 1 тысячи новорожденных проверили на наличие наследственных заболеваний. Об этом сообщила пресс-служба Минздрава республики.
О первых результатах работы по программе расширенного неонатального скрининга рассказала главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова.
«Из 1111 новорожденных, которые родились у нас в республике в январе, обследование на вторые сутки после рождения прошли 1108 детей, у троих анализ был взят позже. К счастью, среди тех детей, что обследованы в январе, ни одно из 36 заболеваний не выявлено», – отметила специалист.
Шесть спорных случаев отправлялись на диагностику в федеральные центры. По каждому из них было сделано точное уникальное исследование в медико-генетическом медицинском центре имени Бочкова в Москве.
Елена Осипова добавила, что ежегодно в Удмуртии у младенцев выявляется около 15 случаев орфанных наследственных заболеваний. Специалист отмечает, что даже в таких случаях родители не должны впадать в панику и отчаяние. У таких пациентов отдельно проводится тестирование на заболевания, от которых уже существует лечение. Своевременное выявление и правильное раннее лечение способствует нормальному развитию ребенка.
Напомним, с 2023 года программу неонатального скрининга расширили до 36 наследственных заболеваний. Новорожденных проверяют на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, врожденного гипотиреоза, болезней обмена веществ, первичных иммунодефицитных состояний, спинальной мышечной атрофии и других болезней.
